In Europa il 2,5% neonati ha una grave anomalia genetica

AGI – In Europa, circa il 2,5% dei bambini nasce con una grave anomalia congenita. Tra questi, 97 bambini su 100 nati nel periodo 2005-2014 con un’anomalia congenita sono sopravvissuti fino a 10 anni di età.

Sono questi alcuni dei risultati emersi nell’ambito del progetto EUROlinkCAT “Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies”, finanziato nell’ambito del programma dell’Unione Europea Horizon 2020, per la ricerca sul tema delle anomalie congenite, con la partecipazione dell’Istituto di Fisiologia Clinica del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa (Cnr-Ifc) sotto la guida di Anna Pierini (Cnr-ifc). Il progetto ha 22 partner coinvolti

Obiettivo di “EUROlinkCAT” era quello di ampliare la conoscenza sullo stato di salute dei bambini nati con anomalie congenite fino all’età di 10 anni, utilizzando i dati dei registri di anomalie congenite in 14 paesi europei, relativi a circa 180mila bambini con un’anomalia congenita, posti a confronto con circa 2.000.000 bambini senza un’anomalia congenita.

La coordinatrice dello studio, proforessa Joan Morris (Population Health Research Institute, St Georgès University of London), ha affermato che “in Europa, circa il 2,5% dei bambini nasce con una grave anomalia congenita. In questo senso, i risultati di “EUROlinkCAT” sono in grado di fornire un quadro generale sui tempi di ospedalizzazione, gli interventi chirurgici affrontati e le prescrizioni ricevute dai bambini con anomalie congenite, rispetto ai bambini senza anomalie congenite, oltre che le loro possibilità di sopravvivenza”.

Dallo studio dei due gruppi di bambini, sono state riscontrate infatti differenze sostanziali in termini di sopravvivenza, ricovero e trattamento, con i primi risultati che sono stati riportati in sette articoli già pubblicati mentre numerosi altri dati saranno disponibili a breve. Il team del progetto ha scoperto che circa 97 bambini su 100 nati nel periodo 2005-2014 con un’anomalia congenita sono sopravvissuti fino a 10 anni di età.

Tra questi, il numero più alto di decessi si è registrato durante il primo anno di vita. La sopravvivenza di questi bambini variava a seconda della gravità dell’anomalia congenita, con una riduzione della sopravvivenza qualora fosse presente più di un’anomalia congenita.

Come ha affermato Michele Santoro di Cnr-Ifc, coordinatore dello studio sulle variazioni temporali e geografiche della sopravvivenza: “Il dato sulla sopravvivenza dei bambini con anomalie congenite è notevolmente migliorato per i bambini nati nel periodo 2005-2014 rispetto al decennio 1995-2004, anche se si sono osservate notevoli differenze tra i diversi paesi europei”.

L’anomalia congenita è menzionata come causa di morte sul certificato di morte in due terzi dei bambini con un’anomalia congenita morti durante il primo anno di vita, e in quasi la metà dei bambini con un’anomalia congenita morti all’età di 1-9 anni. Questi risultati suggeriscono che i certificati di morte da soli rappresentano una fonte di informazioni inaffidabile per stimare la sopravvivenza in questi bambini, raccomandando il collegamento delle informazioni sulla mortalità con i dati dei registri delle anomalie congenite”.

Per i bambini che presentano anomalie congenite è emersa una probabilità superiore al 40% di ricevere prescrizioni di farmaci per patologie respiratorie, come l’asma, rispetto ai bambini senza anomalie congenite. I risultati hanno anche evidenziato che i bambini con anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, hanno -da due a tre volte- più probabilità di sviluppare il diabete di tipo 1, rispetto ai bambini senza anomalie congenite.

Inoltre, quasi la metà dei bambini con cardiopatie congenite severe nel primo anno di vita necessita di farmaci cardiovascolari per il trattamento della propria condizione. Tuttavia il dato si riduce a un bambino su sei, dopo il primo anno di età. Come atteso, i bambini con anomalie congenite sono stati ricoverati in ospedale più frequentemente rispetto ai bambini senza anomalie (85% di ricoveri durante il primo anno di vita rispetto al 31%).

Una volta ammessi, la loro permanenza è stata due o tre volte più lunga rispetto ai bambini senza anomalie congenite. Dopo il primo anno di vita, si sono registrati pero’ meno ricoveri in ospedale e di durata più breve. Inoltre, dai dati rilevati, i bambini con anomalie congenite sono stati sottoposti maggiormente a interventi chirurgici, e in età più precoce rispetto ai bambini senza anomalie congenite.

I risultati provvisori relativi ai registri inglesi, del Galles e della Danimarca hanno mostrato che i bambini con anomalie specifiche come una cardiopatia congenita o una schisi del labbro, avevano bisogni educativi speciali maggiori fino a 11 anni di età, rispetto ai bambini senza anomalie congenite. Tuttavia, lo studio ha riscontrato una mancanza di dati sul rendimento scolastico che sarebbero di grande utilità, una volta incrociati con i dati dei registri delle anomalie congenite.